sabato 22 gennaio 2022

L’importanza di effettuare i test genetici

La medicina moderna ci consente di avere info più accurate sul nostro stato di salute e di svelare i rischi che si celano nel nostro DNA  anche sulle caratteristiche genetiche dei possibili tumori, eppure ancora oggi non sempre i medici sono in grado di interpretarle con precisione

Le nuove tecnologie oggi ci consentono di valutare il rischio oncologico studiando e analizzando direttamente il DNA e la storia familiare di una persona. Non sempre però i progressi della genetica sono chiari per gli specialisti anzi  generano anche molti dubbi tra medici e ricercatori. Gli esperti ASCO –  Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO) hanno da poco pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Oncology un documento nel quale forniscono raccomandazioni su come utilizzare i nuovi test genetici.

Il cancro è una malattia genetica che può  dipendere dalle mutazioni e dalle caratteristiche del DNA: alcune di queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori perché presenti nelle cellule della cosiddetta linea germinale, quelle che permettono il passaggio di materiale genetico tra le generazioni, rendendo chi le eredita più a rischio di sviluppare la malattia nel corso della vita.

Un esempio molto noto, anche perché ha effettuato il test  Angelina Jolie, sono le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 legati al rischio di tumore di seno e ovaio. Altre mutazioni, invece, si presentano nel corso della vita, non hanno nulla a che vedere con l’ereditarietà e vengono definite mutazioni somatiche. Nel campo oncologico la medicina predittiva e l’identificazione delle persone che hanno una predisposizione genetica al cancro  sono di fondamentale importanza per la tutela della salute. Gli esperti ASCO cercano di fare chiarezza su come le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA possono essere strumenti molto validi e si soffermano sul  Next Generation Sequencing (NGS), una particolare analisi genetica che permette di studiare i dettagli dell’intero DNA in tempi davvero ridotti e a volte da un test genetico eseguito con questa tecnologia si ottengono molte più informazioni di quante richieste.

Per esempio in alcuni  casi, quando si vuole analizzare un particolare gene che si sa essere mutato con alta probabilità in un tumore ereditario,  si utilizzano analisi di pannelli (gruppi) di geni che oltre al gene in questione ne analizzano anche molti altri. Sale così il rischio di trovare mutazioni anche in altri segmenti di DNA diversi da quello che era l’oggetto  principale del test nelle intenzioni originali del medico. Occorre prestare attenzione anche alle “mutazioni di significato non noto”, ovvero cambiamenti genetici ai quali, con le attuali conoscenze, i medici non sono in grado di dare un significato preciso, ma che possono generare ansia e dubbi.

Dal sito AIRC si legge: “La comunità scientifica è divisa tra chi, in un certo senso, rimpiange i vecchi tempi e chi, per contro, crede che le potenzialità delle nuove tecnologie di analisi debbano essere sfruttate il più possibile, anche a rischio di ottenere risultati non chiari per il paziente. Solo in oncologia, i test genetici per determinare il rischio sono più di 200, con numeri in continua crescita e sempre più laboratori che si stanno attrezzando per eseguirli. Come spiegano gli esperti ASCO, però, la misura e le solide prove scientifiche devono essere alla base delle tecnologie più innovative e dei nuovi test genetici.”