In vista della Giornata delle Malattie Rare che si svolgerà lunedì, 28 febbraio, parliamo dell’importanza di creare alleanze quando si parla di queste patologie
Quando si prendono in considerazione gli aspetti invalidanti, le Malattie Rare sono patologie dal comportamento molto eterogeneo. La carenza di politiche sanitarie specifiche per queste condizioni e l’insufficienza delle conoscenze si traducono spesso in ritardi nelle diagnosi e in difficoltà di accesso alle cure con trattamenti inadeguati, con una quasi inevitabile perdita di fiducia nel Sistema sanitario.
La condizione essenziale per migliorare le strategie riguardanti le malattie rare è riconoscere la loro esistenza e aumentare la conoscenza tra i professionisti e la popolazione. La loro corretta individuazione di una malattia rara deve essere accompagnata dalla diffusione di informazioni precise, mediante inventari e repertori che rispondano alle esigenze degli operatori sanitari e delle persone affette da queste malattie.
È in questa ottica che i caregiver, i medici, insieme all’Associazione di persone con malattie rare, devono cercare di aprirsi ad un continuo confronto che coinvolga a vario titolo diverse figure: tra i Associazioni di pazienti, Clinici e Amministrazioni Sanitarie, per analizzare gli aspetti chiave della presa in carico del paziente con malattia rara, dalla diagnosi all’assistenza sul territorio. Creare una rete in casi così complessi di patologia risulta necessario e utile.
Particolare attenzione deve essere dedicata anche all’epidemiologia, agli aspetti regolatori, ai costi sanitari ed ai relativi problemi di sostenibilità nonché alle nuove frontiere dell’innovazione diagnostica. La collaborazione tra Istituzioni sanitarie, clinici e Associazioni, è essenziale per aiutare le persone con malattie rare. Spesso queste famiglie non hanno punti di riferimento e occorre comprendere che le autorità che guidano il Belpaese hanno il dovere di capire qual è il modo migliore di dare loro una speranza concreta. Essenziale, in tale ottica, l’impegno della ricerca scientifica perché attraverso lo studio e il monitoraggio di queste patologie si possono trovare possibili soluzioni.
