Il convegno, organizzato da Osservatorio malattie rare, si è svolto oggi e in cui è emerso che sono 5 le malattie rare che, pur non avendo tutti i requisiti, ne hanno molti per entrare nello screening neonatale esteso
Sono 7 le patologie rare hanno tutte le carte in regola per entrare nello screening neonatale esteso e sono: Sma, Gaucher, Fabry, Pompe e Mps I, immunodeficienze congenite e sindrome adrenogenitale. Altre 5 pur avendo molte caratteristiche e requisiti non possono oggi ambire all’inserimento in questo panel.
Restano così “sotto osservazione” come sottolineano gli esperti intervenuti al convegno organizzato dall’Osservatorio malattie rare. Quali sono le sorvegliate speciali? l’alfa-mannosidosi, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X–Ald), la distrofia di Duchenne e la leucodistrofia metacromatica.
L’alfa mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale per la quale esiste un trattamento precoce efficace, una terapia enzimatica sostitutiva approvata anche in Italia. La diagnosi è possibile ma manca un test utilizzabile su larga scala o da fare in età neonatale.
Il deficit di Aadc è una malattia genetica neurometabolica molto rara che colpisce il sistema nervoso con effetti molto gravi, che si manifestano fin dalle prime settimane di vita. La diagnosi precoce è fondamentale. La terapiasta per essere compresa ma non vi è un il test di diagnosi precoce.
L’adrenoleucodistrofia legata all’X è una malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine. Una terapia genica sembrava in fase di arrivo ma ha subito una battuta d’arresto. Il test invece esiste da tempo e è partita una sperimentazione nel Belpaese per lo screening neonatale.
Per la distrofia di Duchenne ad oggi non esiste una cura risolutiva ma soli trattamenti che possono migliorare la qualità di vita. Il test è di tipo genetico, come quello che viene fatto per la Sma.
La leucodistrofia metacromatica è una patologia neurodegenerativa, rara e progressiva ed è stata approvata da Ema una terapia genica . Occorre però dare a tutti i bimbi la possibilità di una diagnosi precoce per poterli curare prima della comparsa dei sintomi.
